睾丸对于男性来说非常重要，它是男性重要的腺，是产生精子的基地。

和分泌大量雄激素的场所。睾丸有两种主要功能，即睾丸曲细精管产生精子和睾丸间质细胞分泌雄性激素——睾酮。曲细精管功能障碍导致精子生成障碍或不能生成，以致精液检查表现为少精症、弱精症、畸形精子增多症，甚至无精子症，可直接影响男性生育。

先天性睾丸功能障碍的原因中，常见的有两种：一种是先天性睾丸发育不良，这是一种叫克莱思费尔特综合征的疾病所引起的，此病又称为曲细精管发育不全症。约500个男婴中就有一个。这种疾病主要是由于性染色体异常所致。克氏综合征病人多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。这种人在儿童时期多无异常，只是到青春期或成年时才逐渐出现青春期发育延迟，睾丸仍像幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。

小睾丸症是先天性肾上腺增生症，它是由于先天性21-羟化酶缺乏引起的。肾上腺在由胆固醇合成可的松的过程中，需有这种酶参与，如果21-羟化酶缺乏，可的松合成就减少；相反，肾上腺内雄激素(睾酮)的合成却大量增加。在过量雄激素作用下，病人表现为青春期早熟，在10岁以前即出现男性第二性征，但睾丸是小的。这是因为肾上腺产生的睾酮可以抑制垂体分泌促性腺激素，进而抑制睾丸发育，所以这种青春期早熟又称为假性早熟。

除了常见的这两种先天性的原因外，由后天性的因素造成睾丸大小不一也可能导致不育。如一侧睾丸外伤，可造成睾丸内出血、血肿，结果引起睾丸供血不足，逐渐萎缩，比对侧明显小。腮腺炎病毒可以破环睾丸内曲细精管上皮细胞。一般睾丸受到损害只是里面的生精细胞遭到破坏，而产生男性激素睾酮的间质细胞并未破坏，仍可产生睾酮，维持男性的第二性征和性功能。所以睾丸变小了，只是影响生育能力，并不影响性功能。

睾丸偏大多因睾丸肿瘤、附睾结核、睾丸鞘膜积液等疾病所致，这些病变如未及时治疗也会影响生育能力或造成精子精液的质量低下，从而导致不育。