时间:2016-06-15 00:17
①克莱恩费尔特氏综合征(先天性睾丸发育不全)
此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter) 于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法。
五种遗传病造成男性不育原因
②特纳氏综合征
患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。
③性逆转综合征
本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。
④纤毛滞动综合征
此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位( 如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。